醫(yī)生為患兒施行手術。

廖志鵬

????隨著暑假的來臨，江門市五邑中醫(yī)院骨二科（骨關節(jié)科）迎來忙碌。在眾多的骨科病例中，有一例少見病例引起醫(yī)生的注意。11歲孩子身上多處凸起，前臂遠端長出了硬性包塊，外觀看起來已經(jīng)出現(xiàn)肘內(nèi)翻畸形。該科副主任中醫(yī)師廖志鵬介紹，這是多發(fā)于青少年的良性骨腫瘤疾病——多發(fā)性骨軟骨瘤（簡稱HME）。骨軟骨瘤單發(fā)性的比較多見，多發(fā)性的則相對比較少見，其可在全身骨骼多部位生長。

????“多發(fā)性骨軟骨瘤有少部分患者有惡化傾向，所以對有癥狀的骨軟骨瘤需要積極手術切除?！绷沃均i提醒，一旦發(fā)現(xiàn)全身體表不同部位出現(xiàn)異常隆起包塊，要及時到醫(yī)院檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)、及時治療。

????文/江門日報記者 梁爽 通訊員 劉森 圖/鄧榕

????A 5歲開始身上長腫塊

????患兒遺傳多發(fā)性骨軟骨瘤

????6年前，家人就發(fā)現(xiàn)，5歲的小皓雙手前臂上都有硬硬的腫塊。小皓父母仔細查看，發(fā)現(xiàn)其腫塊摸上去不痛、不癢，于是沒有放在心上。

????等到小皓逐漸長大，右上肢越來越畸形，才到江門市五邑中醫(yī)院骨二科求治。經(jīng)過檢查和拍片，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其右尺骨遠端腫物伴尺骨短縮畸形，診斷為多發(fā)性骨軟骨瘤導致的右前臂干骺端續(xù)連癥，右尺骨骨軟骨瘤。原來，小皓和父親一樣，患上了多發(fā)性骨軟骨瘤，而且已引起手臂上肢畸形，需要入院治療。

????廖志鵬介紹道：“多發(fā)性骨軟骨瘤是一種先天性骨骼發(fā)育異常，90%是由雙親一方常染色體顯性遺傳病，少數(shù)患者是散發(fā)（基因突變）。臨床上主要表現(xiàn)為多發(fā)的、位于四肢長骨干骺端或扁骨表面的、由軟骨帽覆蓋的良性腫瘤，男性患病率略高于女性?！?/p>

????那么，其好發(fā)部位有哪些？據(jù)了解，主要累及長骨及肢帶骨，多見于膝關節(jié)附近的股骨和脛腓骨，其次為肱骨近端和橈骨遠端，指骨和掌骨累及也較普遍。扁骨如骨盆、肩胛骨以及肋骨亦為好發(fā)部位，腫瘤甚至可累及椎體。

????“多發(fā)性骨軟骨瘤患者的臨床表現(xiàn)各異，取決于腫瘤的數(shù)量、形態(tài)以及位置?！绷沃均i進一步解釋，大約50%的患兒在3歲前被發(fā)現(xiàn)腫瘤，而且大多在小腿或肩胛骨表面，這些部位因為軟組織較薄而容易被家長發(fā)現(xiàn)。

????B 隨著年齡增長

????前臂和小腿力線容易異常

????值得注意的是，有一部分多發(fā)性骨軟骨瘤患兒由于腫瘤累及骨骺，會影響骨骼的生長發(fā)育，出現(xiàn)身材矮小或下肢不等長等表現(xiàn)。10%—50%的患兒可存在大約2厘米的下肢不等長。此外，8%—33%的患兒伴有膝外翻，45%—54%的患兒伴有踝關節(jié)外翻，40%—74%的患兒伴有前臂畸形。

????多發(fā)性骨軟骨瘤患者，容易出現(xiàn)前臂和小腿的力線異常，有的像小皓一樣，隨著年齡的增長逐漸出現(xiàn)明顯的前臂內(nèi)翻，也有的會膝和踝外翻畸形。

????廖志鵬介紹，臂畸形又分為三種類型，最多見的是I型患者，表現(xiàn)為尺骨遠端腫瘤累及骨骺，尺骨短縮伴有橈骨彎曲畸形；Ⅱ型尺骨短縮并伴有橈骨頭脫位，但橈骨彎曲程度較輕；Ⅲ型橈骨遠端伴有較大腫瘤導致橈骨短縮。小皓屬于I型，建議盡快干預治療。

????目前，多發(fā)性骨軟骨瘤的治療仍然以手術治療為主，包括腫瘤切除以及改善外觀畸形和肢體功能的矯形手術?！靶○┯页吖嵌炭s，呈肘內(nèi)翻表現(xiàn)，右肘關節(jié)外側較對側突出。右肘伸直輕度受限，屈曲正常。右前臂旋前可，旋后稍受限?！绷沃均i表示，基于影像學表現(xiàn)，結合病史，其特點為：年齡小，畸形較嚴重，且進展迅速，手術指征明確。

????C 制定個性化治療方案

????尺骨逐漸延長矯形，肘內(nèi)翻畸形得到改善

????在充分評估小皓的癥狀和訴求后，結合其實際情況，廖志鵬為其制定“截骨+軌道外固定支架矯正尺骨短縮畸形手術”個性化治療方案。

????一切準備就緒后，手術在止血帶下操作。廖志鵬先于右前臂遠端尺側進入，顯露尺骨遠端骨軟骨瘤，針頭定位尺骨遠端骺板位置，完整切除骨軟骨瘤。于尺骨近端在體表標記尺骨形態(tài)，并確定截骨點置入遠近端半釘，行尺骨近端微創(chuàng)截骨，安裝軌道外固定支架。

????術后一周，醫(yī)生開始調(diào)整外架逐漸延長，每天延長1mm，需每兩周拍片觀察截骨處延長及礦化情況，至下尺橈對位滿意后停止延長。每兩個月拍片看截骨延長端礦化情況，待礦化滿意后拆除外固定支架。目前，患兒尺骨逐漸延長矯形，肘內(nèi)翻畸形得到改善，肘、腕對位關系良好。

????“我們術中進行相應的腫瘤切除，術后關注由于腫瘤導致的肢體畸形，針對前臂畸形進行精準的個性化矯形治療，并且密切隨訪，警惕惡變可能。”廖志鵬說。

????醫(yī)學指導

????廖志鵬：江門市五邑中醫(yī)院骨二科（骨關節(jié)科）副主任中醫(yī)師，師從全國著名的小兒骨科專家楊建平教授。擅長14歲以下兒童骨與關節(jié)疾患的診斷與治療，如生長調(diào)控、對兒童肢體畸形的截骨矯形、微創(chuàng)技術治療兒童四肢骨折與脫位、Ponseti法治療先天性馬蹄內(nèi)翻足、可延長髓內(nèi)釘治療成骨不全癥下肢畸形患兒等。

????★延伸閱讀

????多發(fā)性骨軟骨瘤有何表現(xiàn)？

????多發(fā)性骨軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為十萬分之三點六。如父母中的一個患有多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤，其后代中約一半將遺傳有此病，在男性后代中多見。那么，多發(fā)性骨軟骨瘤有何表現(xiàn)？

????據(jù)悉，此病常見于四肢長管骨的干骺端，亦可累及所有骨骼。它可導致幾種常見的骨骼畸形，包括：肢體不等長；身材矮?。怀吖嵌炭s、橈骨彎曲畸形；膝關節(jié)外翻畸形；骨盆及胸廓的不對稱。

????廖志鵬介紹，多發(fā)性骨軟骨瘤導致的前臂畸形臨床表現(xiàn)為通常尺骨較橈骨短，尺、橈骨出現(xiàn)繼發(fā)性彎曲畸形，一般尺骨遠端受累相對嚴重，如不及時矯正，可進一步繼發(fā)出現(xiàn)橈骨半脫位或脫位。其前臂畸形多為不對稱性，前臂畸形導致外觀異常是患兒就診的主要原因。肘關節(jié)常伴輕度的屈曲攣縮，多合并不同程度前臂旋轉功能障礙，臨床表現(xiàn)隨患兒年齡增長逐漸加重。橈骨頭脫位會引起較明顯的功能受限，脫位時間長者矯形后功能也難以完全恢復，特別是前臂旋前或旋后活動。

????對于多發(fā)性骨軟骨瘤的治療，廖志鵬建議：1、全身大部分病灶觀察為主；2、低年齡組出現(xiàn)畸形以手術切除骨軟骨瘤為主，施行矯形手術時應考慮到畸形復發(fā)可能；3、尺骨遠端病灶適當積極切除，防止前臂出現(xiàn)嚴重畸形；4、下肢不等長和膝關節(jié)外翻畸形應及時就診，為施行微創(chuàng)的生長調(diào)節(jié)技術預留足夠的生長潛力?？傊M早診斷，盡早治療。