醫(yī)生為患兒注射諾西那生鈉。

????江門日報訊 （文/圖 記者/蔡昭璐 通訊員/管浩男）日前，江門市婦幼保健院成功完成諾西那生鈉鞘內注射，標志著該院已實現脊髓性肌萎縮癥產前篩查、產前診斷、藥物靶向治療、康復、隨訪、再生育遺傳咨詢的一體化管理體系。

????3年前，4歲的小歐（化名）出現雙下肢無力、走路不穩(wěn)、上樓梯困難的情況，被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）3型。2022年11月，小歐家人來到江門市婦幼保健院求助，希望能接受諾西那生鈉鞘內注射治療。

????據悉，脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的神經肌肉病。諾西那生鈉是全球首個SMA精準靶向治療藥物，可以改善患者的運動功能、提高生存率、改變脊髓性肌萎縮癥的疾病進程。

????一直以來，江門市婦幼保健院高度重視兒童罕見病的預防、診療和康復，并于去年成立了涵蓋兒童神經內科、兒童重癥監(jiān)護室（PICU）、麻醉科、兒童康復中心、醫(yī)學遺傳中心等科室的SMA多學科診治團隊，為患兒制定實施個體化診療方案。

????小歐入院后，醫(yī)院組織多學科會診，綜合評估小歐的神經運動功能、呼吸功能和營養(yǎng)狀況，最終確定在全麻下進行鞘內注射治療。

????2月10日上午，在多科室的配合下，該院兒童神經內科副主任醫(yī)師潘光毅順利為小歐完成了諾西那生鈉鞘內注射治療，同時填補了醫(yī)院該方面的技術空白，標志著該院疑難罕見病的診治技術更上一層樓。

????術后4小時，小歐便能自由活動，無不良反應。接下來，他將接受后續(xù)的藥物治療。該院兒童康復中心將為他進行全面的運動功能評估，制定和實施個性化的康復治療，進一步改善他的生活質量。

????記者了解到，由于脊髓性肌萎縮癥的臨床癥狀嚴重，人群攜帶率高、治療困難，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）指南中建議每位適齡生育的女性都應進行婚前、孕前、產前的篩查。目前，江門市婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心已開展脊髓性肌萎縮癥基因篩查，產前診斷中心開展產前診斷和再生育遺傳咨詢服務，市民可前往咨詢。